Strijd tegen meditterane koorts wordt in hoogste versnelling gevoerd

Strijd tegen meditterane koorts wordt in hoogste versnelling gevoerd

Nieuwe diagnostische test voor familiale mediterrane koorts in de maak

De medische wereld is volop in beweging, waarbij de lat in de strijd tegen ziektes en kwalen steeds hoger wordt gelegd. Voor de meeste mensen reikt deze strijd niet verder dan kanker, hart- en vaatziekten en andere ‘gekende’ aandoeningen. Maar er zien ook nog heel wat minder bekende tot zelfs zeldzame ziektes en kwalen waar eveneens aandacht aan moet worden besteed. De strijd tegen deze kwalen dreigt een beetje ondergesneeuwd te raken tussen al het grote geweld en daarom is het interessant te weten dat meditterane koorts wordt aangepakt.

Onderzoekers van VIB en UGent werken momenteel aan een nieuwe test om die familiale mediterrane koorts vast te stellen. Deze erfelijke ziekte is zeldzaam in onze contreien, maar treft vaak mensen van mediterrane afkomst en gaat gepaard met ontstekingen, koortsaanvallen en hevige pijn. Omdat de diagnose stellen vandaag erg moeilijk is, blijven patiënten vaak te lang onbehandeld, wat op termijn tot nierfalen kan leiden.

Samen met het UZ Gent en UZ Antwerpen gaan VIB en UGent nu een nieuwe methode testen op grote groepen patiënten en controlegroepen. Daarvoor zoeken de organisaties nog vrijwilligers. Bij mensen met een origine rond de Middellandse zee, inclusief Kaukasus en het Midden-Oosten, komt familiale mediterrane koorts voor bij 1 à 2 op de 1.000 inwoners. Eens de diagnose gesteld is, meestal tijdens de kindertijd, kunnen patiënten behandeld worden.

Maar daar knelt het schoentje: bij symptomen als koortsaanvallen, ontstekingen en buikpijn zijn veel oorzaken mogelijk, waardoor niet altijd de link gelegd wordt met familiale mediterrane koorts. Daardoor lijden kinderen veel pijn, worden ze soms onnodig geopereerd en kunnen hun nieren het op termijn begeven. Het lab van professor Mohamed Lamkanfi (VIB-UGent) zocht naar een manier om de gebrekkige diagnose op basis van symptomen te vervangen. Met succes: de nieuwe methode screent patiënten op een gewijzigde immuunreactie van pyrine, een eiwit dat vaak gemuteerd is bij familiale mediterrane koorts.

En dat levert een accurate diagnose op. De test werd ontwikkeld bij muizen, en dankzij samenwerkingen met het UZ Gent en artsen uit Italië ook al gevalideerd op 13 patiënten. De volgende stap is nu een bevestiging van deze resultaten bij een groter aantal patiënten en een controlegroep van patiënten die lijden aan verwante ziektes met gelijkaardige symptomen. Ook buitenlandse labs hebben hun interesse al getoond.

Syndicatie