Genentesten geven weinig indicaties over de risico's op borstkanker

Genentesten geven weinig indicaties over de risico's op borstkanker

Tijdig vaststellen van borstkanker blijft een uitdaging voor de medische wetenschap

Genentesten geven weinig indicaties over de risico's op borstkanker, zo blijkt uit een nieuwe studie. Deze testen werden opgesteld door drie bedrijven, namelijk DeCode Genetics Inc., 23andMe Inc. en Navigenics Inc. Het tijdig vaststellen van borstkanker blijft zodoende een uitdaging voor de medische wetenschap. Nochtans werd van dit onderzoek wel een en ander verwacht.

Op basis van een evaluatie van het genetisch materiaal, waaronder een familiegeschiedenis die gedurende 20 jaar was gebruikt, werd geprobeerd om te voorspellen hoe groot de risico's zouden zijn dat een vrouw borstkanker zou krijgen. Uiteindelijk bleken de resultaten van de testen onvoldoende te zijn om met enige kans op zekerheid de risico's op borstkanker te voorspellen.

De studie bewijst dat er grenzen bestaan aan wat tot dusver is geleerd van het ontrafelel van het menselijk gen. Dat menselijk gen werd ongeveer een decennium geleden volledig ontrafeld. De volledige studies van het onderzoek staan te lezen in het New England Journal of Medicine. In feite waren de resultaten van het onderzoek niet echt verrassend. Andere studies hadden al aangewezen dat genenvarianten die aan diabetes en hart- en vaatziekten evenmin sterke voorspelkracht hadden.

De Nederlandse onderzoekers Peter Devilee en Matti Rookus adviseren op basis van de huidige stand van het onderzoek niet aan om op basis van een genentest de risico's op borstkanker te laten voorspellen. Devilee en Rookus geven toe dat we nog altijd niet op een niveau zitten dat het mogelijk maakt om duidelijke voorspellingen te maken die enige medische betekenis hebben. Het is met andere woorden nog niet mogelijk om het risicoprofiel op te maken wat betreft de risico's die een vrouw loopt om borstkanker te krijgen.

De standaardmethode om de risico's op borstkanker in te schatten blijft zodoende de klassieke methode, waarbij aan de vrouw zeven vragen wordt gesteld met betrekking tot leeftijd, medische geschiedenis en eventuele gevallen van borstkanker bij moeder, zusters en dochters. Vrouwen kunnen hun eigen risicoprofiel op basis van een online versie van de vragenlijst opgesteld door het kankerinstituut onderzoek.

Bij de studie werden de gegevens van 5.590 vrouwen die borstkanker ontwikkelden onderzocht, evenals de gegevens van 5.598 vrouwen die geen borstkanker ontwikkelden. Daarbij werd gezocht naar 10 genenvarianten die bekendstaan als nucleotide polymorfismen of SNP's. Sommige van deze varianten worden tot bij 40% van de vrouwen aangetroffen. Deze genen zouden volgens de onderzoekers maar goed zijn voor minder dan 5% van de risico's op borstkanker. Dat is te weinig om een betrouwbare prognose met betrekking tot deze ziekte te maken.

Syndicatie